Balıkesir İl Sağlık Müdürü Dr.Fevzi Yavuzyılmaz Fenilketonürinin kalıtsal metabolik bir hastalık olduğuna dikkat çekerek “Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde ağır zihinsel gerilik kaçınılmaz sondur”dedi.
Türkiye’de Ulusal Fenilketonüri Günü nedeniyle açıklama yapan Balıkesir İl Sağlık Müdürü Dr.Fevzi Yavuzyılmaz ülkemizdeyenidoğan taramasının Sağlık Bakanlığının sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatıldığını hatırlattı. Sağlık Müdür Yavuzyılmaz “Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılmıştır. 2008 Ekim ayı sonunda panele Biyotinidaz Eksikliği, 01 Ocak 2015 tarihinden itibaren de Kistik Fibrozis Hastalığı eklenmiştir. Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı meydana getirir. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri her 4 evlilikten 1’i hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece yüzde 60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir”dedi.
“Her yıl yaklaşık 200 civarında bebeğe Fenilketonüri tanısı konmaktadır”
Yenidoğan Tarama Programı hakkında da bilgiler veren Dr.Yavuzyılmaz “Bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kağıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak Yenidoğan Tarama Laboratuarlarına en kısa zamanda ulaştırması, bu bebeklerin tarama sonuçları internet ortamında açıklanır açıklanmaz sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri (Bilim Komisyonları tarafından hazırlanan akış şemaları uyarınca) ilgili kliniklere sevk etmek ve ilgili klinik tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip etmek esasıyla yürütülmektedir. 2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı yüzde 59.2 iken, 2010 yılında tarama oranı yüzde 95’lerin üstüne çıkmıştır. 2014 yılı tarama oranı yüzde 98.1’dir. Her yıl yaklaşık 200 civarında bebeğe Fenilketonüri, yaklaşık 2 bin 500 bebeğe Konjenital Hipotiroidi tanısı konmaktadır. 200’e yakın bebekte Biyotinidaz eksikliği tanısı almaktadır. Tanı alan fenilketonürileri çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları sosyal güvenlik kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri makarna, bisküvi ve benzerleri için ailelere ödeme de yapılmaktadır. Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır”şeklinde konuştu.
